Factor V Leiden Mutation and PT20210 Mutation
موتاسیون (جهش) در فاکتور 5 لیدن-موتاسیون 20210 پروترومبین
موتاسیون (جهش) در فاکتور 5 لیدن-موتاسیون 20210 پروترومبین دو تست هستند که اغلب با هم برای تشخیص علت تشکیل نامناسب لخته (ترومبوز) شامل ترومبوز عمیق وریدی (DVT) و یا ترومبو آمبولی وریدی (VTE) بکار می روند.
فاکتور 5 و پروترومبین دو فاکتور انعقادی ضروری جهت تشکیل مناسب لخته هستند در افرادی که در یکی از ژنهایی که این فاکتورها را کد می کنند موتاسیون وجود دارد خطر لخته خون افزایش می یابد.
این تستها برای کمک به تعیین دلیل رخداد ترومبوتیک اولیه بکار روند به ویژه هنگامی که سن فرد کنتر از 50 سال باشد یا در یک مکان غیر عادی مثل کبد،کلیه ها،مغز،روده و حفره لگنی یا عروق چشم اتفاق افتاده باشد همچنین این تستها زمانی که VTE عود می کند یا تاریخچه فامیلی ترومبوز وجود دارد درخواست می شود.
بیان ژن فاکتور لیدن یا PT متغیر است در مورد فاکتور 5 لیدن ، تنها 10% از افرادی که واجد موتاسیون در فاکتور 5 لیدن هستند ترومبوز اتفاق می افتد.
موتاسیون (جهش) در فاکتور 5 لیدن
چندین تست دیگر هم برای شناسایی فاکتورهای دیگری که در ایجاد لخته و خیلند به کار میروند که عبارتند از:لوپوس آنتی کواگولان، پروتئین Cو S،آنتی ترومبین ، ژن MTHFR(ژن متلین تتراهیدرو فولات ردوکتاز)،هوموسیستئین و…
تفسیر نتایج:
اگر تستهای ژنتیکی نشان بدهد که فردی یک کپی از ژن فاکتور 5 لیدن یا PT20210 دارد هتروزیگوت و اگر دو کپی داشته باشد از نظر موتاسیون هوموزیگوت است.
در افراد هوموزیگوت خطر ایجاد لخته تا 80 برابر و در افراد هتروزیگوت 4 تا 8 برابر خطر وجود دارد.
در مورد موتاسیون PT20210 به ندرت افراد هموزیگوتند و در افراد هتروزیگوت افزایش کم تا متوسط در تولید ترومبین وجود دارد که با افزایش 2.5 تا 3 برابری خطر VTE همراه است.اگر فردی یک یا چند رخداد ترومبوتیک وجود داشته باشد وجود موتاسیون به احتمال زیاد علت آن است و خطر وقوع ترومبوز جدید افزایش می یابد.
اگر موتاسیون وجود نداشته باشد، احتمالا ترومبوز علت دیگری دارد.
آزمایشگاه در اصفهان- آزمایشگاه تشخیص طبی ، پاتولوژی و سیتولوژی دکتر فولادی اصفهان
تلفن تماس: 32232910-031
آدرس سایت آزمایشگاه :
